優(yōu)生國(guó)際第三代試管嬰兒：染色體平衡易位可生健康寶寶
由中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)、中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)主辦的第二屆“一帶一路”下的輔助生殖技術(shù)及服務(wù)推介會(huì)，在北京國(guó)際會(huì)議中心召開。國(guó)家衛(wèi)計(jì)委、中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)、中國(guó)疾控中心的相關(guān)領(lǐng)導(dǎo)及國(guó)內(nèi)外輔助生殖領(lǐng)域的專家近200人應(yīng)邀出席。解放軍總院生殖中心主任姚元慶，北京協(xié)和醫(yī)院何方方教授任大會(huì)主席，優(yōu)生國(guó)際董事長(zhǎng)孫方臻博士作“反復(fù)流產(chǎn)與染色體平衡易位”重要報(bào)告。
染色體平衡易位在一般人群中發(fā)病率為0.19%，在反復(fù)流產(chǎn)人群中的發(fā)生率為5%。染色體平衡易位的患者，生育年齡前通常無明顯臨床癥狀，直到生育年齡，表現(xiàn)為反復(fù)流產(chǎn)、反復(fù)種植失敗、胎兒畸形、死胎甚至不育，她們通過自然懷孕生出健康寶寶的幾率只有1/18。
盡管目前可以通過植入前遺傳學(xué)篩查技術(shù)，找到可以用于移植而不會(huì)因?yàn)槿旧w異常而流產(chǎn)的胚胎，但理論上患者仍然有一半的可能性生出攜帶有結(jié)構(gòu)異常染色體的后代。這時(shí)孫博士講到，目前應(yīng)用PGS篩查后的胚胎，移植的妊娠率在80%以上，如果不對(duì)攜帶有結(jié)構(gòu)異常染色體的胚胎進(jìn)行進(jìn)一步的診斷，那么體外受精技術(shù)某種程度是在增加人群中平衡易位攜帶者。因?yàn)槿绻匀皇茉?，擁有染色體易位攜帶者寶寶的幾率會(huì)更低些。
PGD對(duì)染色體易位夫婦的意義開展植入前染色體易位診斷
可以有效地篩除染色體異常的胚胎, 有助于 染色體易位攜帶夫婦 生育健康寶寶
在胚胎水平的植入前遺傳學(xué)診斷中，除需要23對(duì)染色體進(jìn)行全面評(píng)估，還需要對(duì)易位進(jìn)行分析。染色體平衡易位攜帶者有較高的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，主要是不平衡的染色體易位攜帶者由于存在遺傳物質(zhì)的重排,使得配子形成過程中其它染色體間的相互作用也受一定影響,其染色體異常幾率增加。
對(duì)于染色體平衡易位攜帶者的夫婦來講，要監(jiān)測(cè)23對(duì)染色體的非整倍體改變和與父母易位相關(guān)的染色體異常，NGS技術(shù)(二代基因測(cè)序技術(shù))因其具有高通量、速度快、精確度高的特點(diǎn)，可迅速篩查非整倍體，覆蓋24條染色體，有重大突破，進(jìn)而應(yīng)用于臨床。
對(duì)于如何區(qū)分染色體易位胚胎與完全正常胚胎，2013年孫博士學(xué)生專家團(tuán)隊(duì)與基因檢測(cè)公司一起研發(fā)出能夠檢測(cè)出攜帶者胚胎的技術(shù)，整個(gè)試管嬰兒流程需要很重要的三步：
1. 對(duì)夫妻中攜帶者做染色體平衡易位檢測(cè)—斷點(diǎn)檢測(cè);
2. 在不孕夫妻通過試管嬰兒技術(shù)培制出胚胎，先對(duì)全部胚胎做PGS篩查，染色體易位攜帶者由于減數(shù)分裂的異常易形成部分三體或者單體胚胎，從而導(dǎo)致發(fā)生早期流產(chǎn)、胎兒畸形甚至不育。
3. 對(duì)剩余胚胎再做植入前遺傳學(xué)診斷，對(duì)這些胚胎剩下的DNA利用之前獲得的(父母方攜帶者)染色體斷點(diǎn)信息進(jìn)行進(jìn)一步分析，如果是完全正常的胚胎，便不會(huì)含有染色體斷裂位點(diǎn);反之，如果檢測(cè)到有斷點(diǎn)，就可以確認(rèn)這枚胚胎是染色體易位攜帶胚胎了。為了減少后代的痛苦，會(huì)優(yōu)先移植完全正常的胚胎。因其需要個(gè)體化診斷，探針設(shè)計(jì)要視斷裂點(diǎn)位置。因此，鑒別染色體平衡易位攜帶胚胎及正常胚胎費(fèi)用相對(duì)普通第三代試管嬰兒會(huì)更貴些。
孫博士介紹優(yōu)生國(guó)際專家團(tuán)隊(duì)2015年做的3例大齡染色體平衡易位攜帶者的應(yīng)用第三代試管嬰兒助孕成功的案例：
一對(duì)36歲攜帶者夫妻，經(jīng)歷近3次試管嬰兒，移植12枚胚胎，都沒有懷孕。最后一次應(yīng)用最新技術(shù)做試管嬰兒，一個(gè)周期養(yǎng)成7枚囊胚，篩查后有一枚完全健康胚胎，移植成功懷孕。
這些夫妻在成功懷孕前，都經(jīng)歷過胎?；蛄鳟a(chǎn)，生育健康寶寶成了難題。這些夫妻，在做試管嬰兒前遭受多次流產(chǎn)的困擾，而隨著女性年齡增長(zhǎng)，卵巢功能衰退，會(huì)給他們求子路帶來更多的阻礙，如果有可能，建議求子中的染色體平衡易位攜帶者夫妻盡早選擇第三代試管嬰兒助孕，盡量區(qū)分染色體平衡易位核型與完全正常核型胚胎，阻斷平衡易位染色體的家族傳遞，實(shí)現(xiàn)生育健康寶寶的愿望。