“中國(guó)罕見(jiàn)病、遺傳病兒童公益救助計(jì)劃”國(guó)際癲癇日正式上線
中國(guó)罕見(jiàn)病、遺傳病兒童救助計(jì)劃于今日正式上線，開(kāi)始面向各級(jí)醫(yī)院科室醫(yī)生提供公益救助服務(wù)，招收需救助患兒。該計(jì)劃管理委員會(huì)稱，公益項(xiàng)目首期計(jì)劃向我國(guó)各地各級(jí)神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生提供千個(gè)癲癇患兒的多維度救助服務(wù)，其中包括資金救助、基因解讀救助、專(zhuān)家對(duì)接救助等等。
關(guān)于罕見(jiàn)病、遺傳病
罕見(jiàn)病早已不在罕見(jiàn)，全球范圍內(nèi)已確認(rèn)的罕見(jiàn)病約有6000種至7000種，占人類(lèi)疾病的10%左右，而中國(guó)的罕見(jiàn)病患者已達(dá)2000萬(wàn)人。約有80%的罕見(jiàn)病由遺傳缺陷引起，遂也被稱作基因病，約50%的罕見(jiàn)病在出生時(shí)或者兒童期即可發(fā)病，且發(fā)展迅速，死亡率很高。同時(shí)，罕見(jiàn)病、遺傳病又是上天賜給人類(lèi)最好的疾病樣本，治療、研究罕見(jiàn)病刻不容緩。
關(guān)于中國(guó)罕見(jiàn)病、遺傳病兒童救助計(jì)劃
中國(guó)罕見(jiàn)病、遺傳病兒童救助計(jì)劃由賽福解碼(北京)基因科技有限公司(以下簡(jiǎn)稱：賽?；?、企鵝醫(yī)生、根底健康和上海四葉草罕見(jiàn)病家庭關(guān)愛(ài)中心(又稱：罕見(jiàn)病發(fā)展中心，CORD)共同策劃推出，計(jì)劃涉及疾病宣教推廣、疾病篩查、疾病救助和疾病科研四大方向。旨在通過(guò)匯集專(zhuān)家資源，為廣大相關(guān)科室專(zhuān)家提供罕見(jiàn)病、遺傳病相關(guān)專(zhuān)業(yè)知識(shí)，為疑似患者提供疾病篩查，為有困難的患者提供經(jīng)濟(jì)救助，收集臨床醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)用于整體疾病的研究。
由于涉及患者數(shù)量龐大，本次計(jì)劃將僅僅面向醫(yī)生開(kāi)放，希望通過(guò)助力醫(yī)生的業(yè)務(wù)水平提升，完成更多患者的救助。
具體計(jì)劃實(shí)施：
一、疾病宣傳科教及專(zhuān)家落地
6月28日起，癲癇相關(guān)醫(yī)生、專(zhuān)家即可掃描本篇文章尾部二維碼加入[中國(guó)罕見(jiàn)病、遺傳病兒童救助計(jì)劃群]，參與癲癇相關(guān)課程，其中包括，癲癇相關(guān)專(zhuān)業(yè)知識(shí)，疾病的發(fā)展與治療方案，精準(zhǔn)醫(yī)療對(duì)疾病的影響和作用，基因測(cè)序相關(guān)專(zhuān)業(yè)知識(shí)，基因測(cè)序在癲癇領(lǐng)域的應(yīng)用，癲癇已知位點(diǎn)及對(duì)應(yīng)臨床解決方案、經(jīng)典病例分享等等。上述課程，將由國(guó)家頂尖級(jí)專(zhuān)家、科學(xué)家共同定期推出，并在群內(nèi)與群?jiǎn)T進(jìn)行互動(dòng)，答疑。本群功能僅限行業(yè)專(zhuān)業(yè)探討，僅限癲癇相關(guān)醫(yī)生專(zhuān)家加入，不允許進(jìn)行任何商業(yè)行為推廣或第三方公司加入。
二、關(guān)于疾病的篩查
參與群內(nèi)容的醫(yī)生將有資格以填寫(xiě)表單的形式，向中國(guó)罕見(jiàn)病、遺傳病兒童救助計(jì)劃管理委員會(huì)提交疑似或疑難患者的疾病篩查需求，申請(qǐng)為患者提供免費(fèi)或部分減免全外顯子組基因測(cè)序或免費(fèi)全外顯子組基因數(shù)據(jù)解讀服務(wù)。篩查后相關(guān)數(shù)據(jù)，由項(xiàng)目組，項(xiàng)目專(zhuān)家委員會(huì)，篩查申請(qǐng)醫(yī)生三方共有，用于疾病科研。
篩查所需申請(qǐng)表單將在群內(nèi)統(tǒng)一發(fā)放，請(qǐng)各位醫(yī)生專(zhuān)家注意下載。中國(guó)罕見(jiàn)病、遺傳病兒童救助計(jì)劃工作管理委員會(huì)將組建醫(yī)學(xué)專(zhuān)家委員會(huì)，聘請(qǐng)行業(yè)頂尖專(zhuān)家、科學(xué)家對(duì)各位醫(yī)生所提交的申請(qǐng)進(jìn)行評(píng)估，評(píng)估標(biāo)準(zhǔn)包括：患者自身狀況背景、患者家庭狀況、疾病價(jià)值、治療可能性等。委員會(huì)將針對(duì)每一個(gè)申請(qǐng)進(jìn)行評(píng)估并予以建議及回復(fù)。
三、關(guān)于疾病的救助
參與群內(nèi)容的醫(yī)生將有資格以填寫(xiě)表單的形式，向中國(guó)罕見(jiàn)病、遺傳病兒童救助計(jì)劃管理委員會(huì)提交患者的資金救助需求，為患者申請(qǐng)治療所需資金，該資金亦可用于申請(qǐng)免費(fèi)的疾病篩查，但二者不可重復(fù)申請(qǐng)。
篩查所需申請(qǐng)表單將在群內(nèi)統(tǒng)一發(fā)放，請(qǐng)各位醫(yī)生專(zhuān)家注意下載。中國(guó)罕見(jiàn)病、遺傳病兒童救助計(jì)劃工作管理委員會(huì)將組建救助評(píng)估委員會(huì)，對(duì)各位醫(yī)生所提交的救助申請(qǐng)進(jìn)行評(píng)估，評(píng)估標(biāo)準(zhǔn)包括：患者自身狀況背景、患者家庭狀況、疾病價(jià)值、治療可能性等。委員會(huì)將針對(duì)每一個(gè)申請(qǐng)進(jìn)行評(píng)估并予以建議及回復(fù)。
四、關(guān)于疾病科研
本項(xiàng)目中所獲得的所有數(shù)據(jù)，將由項(xiàng)目組，項(xiàng)目專(zhuān)家委員會(huì)及申請(qǐng)醫(yī)生三方共有，申請(qǐng)醫(yī)生可參與科研研究的全部過(guò)程并共享科研結(jié)果。
五、關(guān)于計(jì)劃的啟動(dòng)
中國(guó)罕見(jiàn)病、遺傳病兒童救助計(jì)劃將于2017年6月28日晚七點(diǎn)正式啟動(dòng)，屆時(shí)將在中國(guó)罕見(jiàn)病、遺傳病兒童救助計(jì)劃群內(nèi)進(jìn)行項(xiàng)目首發(fā)，在對(duì)項(xiàng)目進(jìn)行詳解的同時(shí)，發(fā)放申請(qǐng)表單，誠(chéng)邀各位相關(guān)醫(yī)生入微信群參加。
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公司介紹：
賽福解碼(北京)基因科技有限公司
賽福解碼(北京)基因科技有限公司是一家精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)商，致力于搭建基因相關(guān)大數(shù)據(jù)智能解析平臺(tái)，緊密結(jié)合臨床需求，為臨床醫(yī)生提供準(zhǔn)確的診療依據(jù)，進(jìn)而提升患者的臨床獲益。公司整合生物信息學(xué)、分子與醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、統(tǒng)計(jì)學(xué)等多學(xué)科技術(shù)團(tuán)隊(duì)，對(duì)基因相關(guān)各類(lèi)測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行算法、流程、關(guān)聯(lián)性的調(diào)試、優(yōu)化、梳理和整合，構(gòu)建數(shù)據(jù)知識(shí)關(guān)聯(lián)圖譜，完善數(shù)據(jù)關(guān)聯(lián)性自主推理體系，建設(shè)數(shù)據(jù)智能解析平臺(tái)，實(shí)現(xiàn)基因相關(guān)大數(shù)據(jù)解析的自動(dòng)化、智能化、可視化和精準(zhǔn)化，相較傳統(tǒng)解析速度提升50倍，降低致病性變異預(yù)測(cè)誤差率19%。
公司目前與美國(guó)克利夫蘭醫(yī)學(xué)中心、俄亥俄州立大學(xué)醫(yī)學(xué)院、美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院、北京協(xié)和醫(yī)院、北京大學(xué)第一醫(yī)院婦產(chǎn)兒童醫(yī)院、北京大學(xué)國(guó)際醫(yī)院、北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院、北京安貞醫(yī)院等30余家國(guó)內(nèi)外著名醫(yī)療機(jī)構(gòu)和科研單位，在罕見(jiàn)病、癌癥、單基因糖尿病以及由多基因引起的心血管疾病上展開(kāi)了深入合作。其中，作為賽?；虻闹饕芯糠较?，由賽福自主研發(fā)的應(yīng)用于包括癲癇在內(nèi)神經(jīng)遺傳病臨床的產(chǎn)品，陽(yáng)性檢出率可達(dá)60%，較市場(chǎng)上基因包10%的陽(yáng)性檢出率高出6倍。
企鵝醫(yī)生
企鵝醫(yī)生(北京騰康匯醫(yī)科技有限公司)是騰訊、醫(yī)聯(lián)、基匯資本、紅杉資本聯(lián)合組建并且由騰訊控股的移動(dòng)互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)療健康企業(yè)，其推出的“免費(fèi)問(wèn)醫(yī)”產(chǎn)品先后登陸微信、手機(jī)QQ、手機(jī)QQ瀏覽器，提供三分鐘快速在線醫(yī)療咨詢服務(wù)。
企鵝醫(yī)生以“科技引領(lǐng)醫(yī)療，關(guān)注百姓健康”為使命，致力于以互聯(lián)網(wǎng)技術(shù)推動(dòng)中國(guó)醫(yī)療健康產(chǎn)業(yè)的變革，利用互聯(lián)網(wǎng)連接患者、醫(yī)生和醫(yī)療機(jī)構(gòu)，為患者提供方便、快捷、高效、專(zhuān)業(yè)的移動(dòng)醫(yī)療服務(wù)，通過(guò)互聯(lián)網(wǎng)+醫(yī)療健康(O+O)的模式，打通線上咨詢、線下面診、檢查、治療、隨診完整就醫(yī)流程，搭建高效的分級(jí)診療平臺(tái)，解決患者就醫(yī)難、醫(yī)療資源分配不平衡、優(yōu)質(zhì)醫(yī)生資源過(guò)度消耗、非核心醫(yī)療機(jī)構(gòu)醫(yī)生資源利用率不足等問(wèn)題，助推國(guó)家醫(yī)療衛(wèi)事業(yè)的快速健康發(fā)展，實(shí)現(xiàn)醫(yī)療服務(wù)與健康產(chǎn)業(yè)生態(tài)閉環(huán)。
企鵝醫(yī)生擁有43萬(wàn)優(yōu)質(zhì)執(zhí)業(yè)醫(yī)生資源，其中有23萬(wàn)三甲醫(yī)院醫(yī)生、30萬(wàn)主治及以上醫(yī)生，平臺(tái)深度問(wèn)診合作醫(yī)生1000余位。
根底健康
根底健康是一個(gè)為罕見(jiàn)病患者提供診療服務(wù)的互聯(lián)網(wǎng)平臺(tái)。以罕見(jiàn)病患者需求為中心，通過(guò)先進(jìn)科技，提供更優(yōu)質(zhì)、更全面的健康服務(wù)。其創(chuàng)始人黃如方先生為現(xiàn)任罕見(jiàn)病發(fā)展中心(CORD)創(chuàng)始人，畢業(yè)于浙江大學(xué)城市學(xué)院廣告學(xué)專(zhuān)業(yè)。黃如方先生本人亦是一名罕見(jiàn)病患者，過(guò)去10 的時(shí)間里，黃如方先生身體力行，以公益宣傳、活動(dòng)等形式將罕見(jiàn)病概念引進(jìn)中國(guó)，讓罕見(jiàn)病及群體從鮮為人知到逐漸廣為人知，是中國(guó)罕見(jiàn)病領(lǐng)域的開(kāi)拓者及踐行者，已經(jīng)成為國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病領(lǐng)域公認(rèn)的旗幟性人物。
根底健康診療服務(wù)平臺(tái)的業(yè)務(wù)包括:專(zhuān)家推介服務(wù)、免費(fèi)遺傳咨詢服務(wù)、基因檢測(cè)相關(guān)產(chǎn)品對(duì)接、健康檔案管理等。
罕見(jiàn)病發(fā)展中心
罕見(jiàn)病發(fā)展中心(CORD)是一家專(zhuān)注于罕見(jiàn)病領(lǐng)域的非營(yíng)利組織，致力于增進(jìn)罕見(jiàn)病患者群體 、罕見(jiàn)病組織、醫(yī)學(xué)專(zhuān)業(yè)人員、醫(yī)藥企業(yè)和政府部門(mén)等利益相關(guān)方的交流與合作，加強(qiáng)社會(huì)公眾對(duì)罕見(jiàn)病的了解，提高罕見(jiàn)病患者的藥物可及性，推動(dòng)罕見(jiàn)病相關(guān)政策出臺(tái)，開(kāi)展罕見(jiàn)病領(lǐng)域國(guó)際交流合作，促進(jìn)中國(guó)罕見(jiàn)病事業(yè)發(fā)展。